Σάββατο, 8 Μάι, 2021
20.2 C
Athens

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ 8 Μαΐου

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ Το 1945...Η Ναζιστική Γερμανία παραδίδεται. Ημέρα της Νίκης.

Ελληνο-αμερικανοί ανοίγουν τον δρόμο για τη θεραπεία τρομερής σπάνιας γενετικής πάθησης

Επιστήμονες ελληνικής καταγωγής στις ΗΠΑ έκαναν ένα σημαντικό βήμα για την θεραπεία μιας σπάνιας και ανίατης μέχρι σήμερα γενετικής ασθένειας, που μετατρέπει τους μυς των ασθενών σε οστά. Πρόκειται για την προϊούσα (προοδευτική) οστεοποιό ινοδυσπλασία, γνωστή και ως «σύνδρομο του ανθρώπου-πέτρα».

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα ‘Αρη Οικονομίδη, εκτελεστικό διευθυντή από φέτος της φαρμακευτικής και βιοτεχνολογικής εταιρείας Regeneron Pharmaceuticals της Νέας Υόρκης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό “Science Translational Medicine”, μελέτησαν τον βιολογικό μηχανισμό πίσω από τη νόσο και ανακάλυψαν ένα θεραπευτικό στόχο για μια πάθηση για την οποία έως τώρα δεν υπήρχε κανένα φάρμακο.

Οι πάσχοντες από τη νόσο, που τελικά αποβαίνει μοιραία για τον ασθενή, βιώνουν την τρομακτική εμπειρία σταδιακά οι μύες, οι τένοντες και οι άλλοι μαλακοί συνδετικοί ιστοί τους να «κοκαλώνουν», μετατρεπόμενοι σε οστά, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αποκτά έναν δεύτερο σκελετό που «φυλακίζει» και ακινητοποιεί το σώμα του.

Δεν υπάρχουν άλλες γνωστές περιπτώσεις στην ιατρική, όπου ένα όργανο (μυς) μετατρέπεται σε ένα άλλο (οστό). Η πάθηση πλήττει έναν άνθρωπο στα δύο εκατομμύρια και μέχρι σήμερα είναι γνωστές περίπου 800 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις διεθνώς. Εκτιμάται όμως ότι περισσότεροι άνθρωποι (μερικές χιλιάδες) πάσχουν από τη νόσο, χωρίς να έχουν εντοπιστεί ακόμη.

Το μωρό που έχει τη νόσο, γεννιέται συνήθως με παραμορφωμένα τα δύο μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, ενώ η οστεοποίηση αρχίζει αργότερα από την περιοχή του λαιμού και των ώμων. Αργότερα, δυσκολεύονται να μιλήσουν, να φάνε και να αναπνεύσουν κανονικά. Μόνη θεραπευτική απάντηση μέχρι τώρα είναι η χορήγηση φαρμάκων για τον πόνο.

Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις, κυρίως στο γονίδιο ACVR1 που ελέγχει την ανάπτυξη των μυών και των οστών και έχουν ως συνέπεια την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των τελευταίων. Συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως καρκίνος, ενώ η απόπειρα χειρουργικής επέμβασης συνήθως κάνει τα πράγματα ακόμη χειρότερα για τον ασθενή.

Οι ερευνητές έκαναν πειράματα με ποντίκια και βρήκαν ότι η μετάλλαξη «πυροδοτείται» από έναν παράγοντα ανάπτυξης, την πρωτεϊνη ακτιβίνη Α. Ο εν λόγω παράγων ανάπτυξης (growth factor) συχνά δημιουργείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ως αντίδραση σε περίπτωση τραύματος ή φλεγμονής του οργανισμού.

Στη συνέχεια, οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα κατά της ακτιβίνης Α, το οποίο «φρέναρε» τη νόσο (την μετατροπή των μυών σε οστά) στα πειραματόζωα για διάστημα έως έξι εβδομάδων, χωρίς την εμφάνιση ορατών παρενεργειών.
Οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι το συγκεκριμένο αντίσωμα, που μπλοκάρει τη δράση της ακτιβίνης Α, μπορεί να εξελιχθεί επιτέλους στην πρώτη θεραπεία για τη σπάνια αλλά τρομερή ασθένεια. Όμως, όπως δήλωσε ο Οικονομίδης, προς το παρόν είναι άγνωστο πότε το αντίσωμα θα είναι έτοιμο να δοκιμαστεί στους ανθρώπους ασθενείς και κατά πόσο θα έχει εξίσου θεραπευτική δράση σε αυτούς, όπως στα πειραματόζωα.

Εκτός από τον βιοχημικό-γενετιστή Α.Οικονομίδη, στην έρευνα συμμετείχε ο επικεφαλής επιστήμονας και συνιδρυτής της Regeneron Γιώργος Γιανκόπουλος (από το 2004 μέλος της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ). Στην ίδια φαρμακευτική εταιρεία σε διευθυντικό πόστο βρίσκεται επίσης ο χημικός Νικόλας Παπαδόπουλος, ενώ πρόεδρος είναι ο επίσης Ελληνο-αμερικανός Π.Ρόι Βάγγελος, πρώην επικεφαλής της φαρμακοβιομηχανίας Merck.
Παράλληλα με τη Regeneron, η καναδική φαρμακευτική εταιρεία Clementia Pharmaceuticals δοκιμάζει ήδη σε ασθενείς ένα εναλλακτικό φάρμακο για την ίδια νόσο. Αναμένονται τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής, που περιλαμβάνει παιδιά και ενήλικες.

Σύνδεσμος: Για την πρωτότυπη επιστημονική εργασία (με συνδρομή) στη διεύθυνση: http://stm.sciencemag.org/content/7/303/303ra137

Πηγή: ΑΜΠΕ

Τα πιο πρόσφατα στη κατηγορία

Κορωνοϊός: Στο mRNA μπορεί να κρύβεται η απάντηση για την καταπολέμηση του καρκίνου

Επιστημονικές εκτιμήσεις αναφέρουν πως ο κορωνοϊός μπορεί να οδηγήσει την επιστήμη των εμβολίων σε ένα εντελώς νέο μονοπάτι. Το mRNA είναι μια βιολογική ορολογία που...
Φθιώτιδα: Με κορωνοϊό δημοτικός σύμβουλος που είχε εμβολιαστεί με την πρώτη δόση

AstraZeneca – Johnson & Johnson: Αυτά που γνωρίζουμε για τις θρομβώσεις και σχετίζονται με...

Τι αποκαλύπτουν οι αριθμοί και τι λένε οι αρμόδιοι οργανισμοί Υγείας για τα εμβόλια AstraZeneca και Johnson & Johnson Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) ανακοίνωσε χθες...

Πως να ρίξετε την πίεση σας με 3 κινήσεις μέσα σε 5 λεπτά χωρίς...

Πως να ρίξετε την πίεση σας με 3 κινήσεις μέσα σε 5 λεπτά χωρίς φάρμακα! Από τον γιατρό της Σπαρτάκ Μόσχας. Σήμερα, η υψηλή αρτηριακή...
Ο Κορωνοϊός μεταδίδεται με την ομιλία ή την αναπνοή σε εσωτερικούς χώρους

Covid-19: Δύο στους 100 ασθενείς σε ΜΕΘ παθαίνουν εγκεφαλικό

Το 2% των ασθενών με Covid-19 που νοσηλεύονται σε Μονάδα Εντατικής Θεραπείας (ΜΕΘ) νοσοκομείου, δηλαδή οι δύο στους 100, παθαίνουν εγκεφαλικό επεισόδιο κατά την...

Τι γνωρίζουμε έως τώρα για τις πολύ σπάνιες θρομβώσεις που πιθανώς σχετίζονται με μερικά...

Μετά το εμβόλιο της Οξφόρδης/AstraZeneca (AZ), ήρθε η σειρά του μονοδοσικού εμβολίου της Johnson & Johnson (J&J), καθώς ανακοινώθηκε η αναστολή χορήγησής του στις...
Κορωνοϊός: 779 κρούσματα με μεταλλάξεις

ΠΟΥ: Η πανδημία απέχει πολύ ακόμη από το τέλος της

H σύγχυση και ο εφησυχασμός στην αντιμετώπιση της Covid-19 σημαίνει ότι η πανδημία απέχει πολύ ακόμη από το τέλος της, αλλά μπορεί να τεθεί...

Κορωνοϊός: Πότε θα έρθουν στην Ελλάδα τα εμβόλια της Johnson & Johnson

Ξεκινούν σήμερα οι παραδόσεις του μονοδοσικού εμβολίου της Johnson & Johnson για τον κορωνοϊό στην Ευρωπαϊκή Ένωση, σύμφωνα με Ευρωπαίους αξιωματούχους και την εταιρεία. Η...

Βρείτε μας

7,792ΥποστηρικτέςΚάντε Like
133ΑκόλουθοιΑκολουθήστε
935ΑκόλουθοιΑκολουθήστε

Λαϊκό Θέατρο Σκιών

Τα νέα και τα βίντεο του Καραγκιόζη

Διαβάστε Επίσης

Υγιή μαλλιά; Κάντο όπως οι γαλλίδες

Οι κομψές Γαλλίδες δεν παύουν να μας εμπνέουν στην ρουτίνα ομορφιάς μας, αφού με...

Η Κίνα ξεκινά πρόγραμμα ψηφιακού πιστοποιητικού υγείας

H Κίνα ξεκινά πρόγραμμα έκδοσης ψηφιακού πιστοποιητικού υγείας για ταξιδιωτική χρήση. Μέσω του πιστοποιητικού...

Πολλοί υγειονομικοί δεν θέλουν να κάνουν το εμβόλιο

Προβληματισμός επικρατεί στο κυβερνητικό επιτελείο για τα στοιχεία που βλέπουν το φως της δημοσιότητας...

Κουτσούμπας: Το δημόσιο σύστημα υγείας βρίσκεται ένα βήμα πριν την παντελή κατάρρευση

«Το δημόσιο σύστημα υγείας βρίσκεται ένα βήμα πριν την παντελή κατάρρευση κι αυτό συμβαίνει...

Ο ιστοχώρος χρησιμοποιεί cookies για τη βελτιστοποίηση της εμπειρίας του χρήστη. Με τη χρήση αυτού του ιστοχώρου, αποδέχεστε τη χρήση των cookies.Αποδοχή