Σάββατο, 25 Ιουνίου, 2022
28.9 C
Athens

Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων:. Ο συναισθηματικός, ψυχολογικός και οικονομικός αντίκτυπος της διάγνωσης

Η 28η Φεβρουαρίου είναι η Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων. Με τον όρο «σπάνια» εννοούμε κάθε πάθηση που προσβάλει λιγότερο από 1 στους 2000 ανθρώπους. Εκτιμάται πως περίπου 5.000-8.000 διακριτές σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν το 6- 8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ή σχεδόν 300 εκ. ανθρώπους παγκοσμίως.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες σπάνιων ασθενειών. Στην πλειονότητα οι Σπάνιες Παθήσεις είναι γενετικές, οφείλονται δηλαδή σε γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες ενδέχεται να είναι κληρονομούμενες. Πολλές από τις σπάνιες παθήσεις εμφανίζονται από την παιδική ηλικία και μπορεί να είναι φυλοσύνδετες ή όχι, δηλαδή να αφορούν μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο. Στην περίπτωση αυτή τα άρρενα τέκνα ενδέχεται να προσβάλλονται συχνότερα.

Τα βήματα στον τομέα της θεραπείας των σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων είναι αλματώδη τα τελευταία χρόνια και περιλαμβάνουν νέες πρωτοποριακές κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, θεραπείες παρεμβολής RNA και μονοκλωνικά αντισώματα για την ακριβή στόχευση της εστίας της νόσου. Παραδείγματα νέων θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις είναι οι νέες στοχευμένες θεραπείες και τα εργαλεία γονιδιακής επιδιόρθωσης/σίγασης για την αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, τη νόσο Fabry και τη νόσο Danon, μια μορφή μεταβολικής μυοκαρδιοπάθειας με φτωχότατη πρόγνωση.

Η διάγνωση των Σπανίων Παθήσεων είναι απαιτητική και συνήθως καθυστερεί για πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η διάγνωση των σπανίων παθήσεων απαιτεί όχι μόνο εξειδικευμένη γνώση, αλλά και ειδικά διαγνωστικά εργαλεία όπως νέες απεικονιστικές τεχνικές (π.χ. μαγνητική τομογραφία καρδιάς) και γενετικό έλεγχο, από προσωπικό κατάλληλα εκπαιδευμένο στη διενέργεια και ερμηνεία των εξετάσεων αυτών. Για αυτό το λόγο ασθενείς με συμπτώματα και σημεία που δεν μπορούν εύκολα να αποδοθούν σε κοινά νοσήματα, πρέπει να ελέγχονται σε Εξειδικευμένα Κέντρα Σπανίων Παθήσεων
(όπως π.χ. Η Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄ Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών – ΕΚΚΑΝ – , ένα από το πρώτα δημόσια κέντρα σπανίων νοσημάτων στη χώρα μας, ή κ άλλα που αναπτύσσονται τώρα).

Πέραν των σωματικών προβλημάτων που συνοδεύουν τη νόσο αυτή καθ’εαυτή, η
διάγνωση μια σπάνιας πάθησης έχει σημαντικό ψυχολογικό αντίκτυπο στους
ασθενείς, καθώς εν απουσία διαθέσιμης θεραπείας, οι ασθενείς συχνά αισθάνονται
απομονωμένοι, συγκλονισμένοι και μη υποστηριζόμενοι. Ο συναισθηματικός,
ψυχολογικός και οικονομικός αντίκτυπος της διάγνωσης και της διαβίωσης με μια
σπάνια ασθένεια είναι σημαντικός.

Για τη αύξηση της επιβίωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με Κληρονομικά Καρδιαγγειακά και Σπάνια Νοσήματα απαιτείται επίμονη και συντονισμένη προσπάθεια. Απαιτείται καλύτερη επικοινωνία και συνεργασία μεταξύ των κλινικών ιατρών, ειδικών επιστημόνων & των Ειδικών Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων, των ομάδων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, κρατικών φορέων και μη κερδοσκοπικών οργανισμών για:

α) την καλύτερη ενημέρωση του κοινού και της ιατρικής κοινότητας σχετικά με
τα σπάνια νοσήματα
β) την διευκόλυνση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε
θεραπείες (όπου αυτές υπάρχουν) &
γ) την προώθηση και εντατικοποίηση της έρευνας για την ανακάλυψη
θεραπείας για το 95% των σπανίων νοσημάτων που παραμένουν «ορφανά»
(δίχως δηλαδή θεραπεία).

Η Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων σηματοδοτεί ακριβώς την ανάγκη αλλά και το αυτονόητο δικαίωμα των ασθενών αυτών για πλήρη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας και διαθέσιμες θεραπείες. Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ενώνει τη φωνή της με αυτή των εκατομμυρίων ασθενών παγκοσμίως, των οικογενειών, συντρόφων και φροντιστών τους προκειμένου να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη και να υποστηρίξει την αλλαγή στον τρόπο σκέψης και δράσης για όλα αυτά τα άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.

Τα πιο πρόσφατα στη κατηγορία

Κορωνοϊός: “Η υποπαραλλαγή Omicron ΒΑ.5 είναι τέσσερις φορές πιο ισχυρή από τη συνηθισμένη γρίπη”,...

Ο Ιταλός καθηγητής ιολογίας Φαμπρίτσιο Πρελιάσκο, μιλώντας σήμερα στα μέσα ενημέρωσης της χώρας υπογράμμισε ότι «η υποπαραλλαγή Omicron ΒΑ.5 είναι τέσσερις φορές πιο ισχυρή...
Πρόωρος θάνατος: Το σημάδι που προειδοποιεί

Οι αμοιβές προσωπικών γιατρών που προβλέπονται από το ΦΕΚ

Οι αμοιβές με τις οποίες θα πληρώνεται ο προσωπικός γιατρός, καθορίζονται σε  απόφαση του υπουργείου Υγείας, που δημοσιεύθηκε σε ΦΕΚ. Σύμφωνα με την υπουργική απόφαση, ...
Άρχισε η επίδοση των φύλλων επιστράτευσης σε 206 ιδιώτες γιατρούς

Βήμα βήμα η διαδικασία για εγγραφή σε προσωπικό γιατρό – Δημοσιεύτηκε το ΦΕΚ

Ξεκινά την 1η Ιουλίου η εγγραφή των πολιτών σε προσωπικό γιατρό. Όπως αναφέρεται στο ΦΕΚ που εκδόθηκε την Τετάρτη 15 Ιουνίου, οι πολίτες που...
Προ των πυλών για το "ελιξήριο της νεότητας"

Ο ένας στους 500 άνδρες διαθέτει ένα έξτρα χρωμόσωμα Χ ή Υ, κάτι που...

Περίπου ο ένας στους 500 άνδρες, διπλάσιο ποσοστό από ό,τι θεωρείτο έως τώρα, έχει στο σώμα του ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα του φύλου Χ ή...

Γιατί το συκώτι σας έχει ηλικία το πολύ τριών ετών

Γνωρίζαμε ότι το συκώτι είναι το μόνο ανθρώπινο όργανο που μπορεί να αναγεννά τον εαυτό του, δεν υποψιαζόμασταν όμως ότι είναι τόσο ευέλικτο. Διεθνής μελέτη...

Παγκόσμια Ημέρα Κατά του Καπνίσματος: Στόχος μια νέα γενιά χωρίς καπνό

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας καθιέρωσε την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καπνίσματος το 1987, για να επιστήσει την παγκόσμια προσοχή στην επιδημία του καπνού και στις καταστροφικές επιπτώσεις που...

Πώς θα ξεχωρίσουμε την ευλογιά των πιθήκων με την ανεμοβλογιά

Η ευλογιά των πιθήκων είναι μια ιογενής ζωονόσος (δηλαδή μεταδίδεται στον άνθρωπο από τα ζώα) με συμπτώματα πολύ παρόμοια με αυτά που παρατηρήθηκαν στο...

Βρείτε μας

7,826ΥποστηρικτέςΚάντε Like
133ΑκόλουθοιΑκολουθήστε
1,009ΑκόλουθοιΑκολουθήστε

Λαϊκό Θέατρο Σκιών

Τα νέα και τα βίντεο του Καραγκιόζη

Διαβάστε Επίσης

Τέτοιες ψυχούλες θα μας κρίνουν την ημέρα της Κρίσεως

Ημέρα της Κρίσεως: Μία συγκλονιστική ιστορία που ο μακαριστός Αρχ. Επιφάνιος Θεοδωρόπουλος αφηγείται για...

Νατάσα Παζαϊτη: Να βρούμε την Υπατία μέσα μας…

Με ανάρτηση στη σελίδα του Κέντρου Υγείας Μαστού στο Facebook, η Νατάσα Παζαϊτη έστειλε...

Ένα Τραγούδι Για Την Ημέρα Της Γυναίκας…

Ο John Lennon έγραψε το ‘Woman‘ για το album που κυκλοφόρησε μαζί με την...

Η παγκόσμια ημέρα ελληνικής γλώσσας – Από τον Όμηρο έως σήμερα

Εδώ και λίγα χρόνια, έχει καθιερωθεί η 9η Φεβρουαρίου, ημέρα θανάτου του ποιητή του...