Έφυγε από τη ζωή μόλις στα 19 της η Beandri Booysen, το κορίτσι από τη Νότια Αφρική που έπασχε από το σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria. Η απίστευτη ιστορία της.
Παγκόσμια θλίψη έχει προκαλέσει ο θάνατος της Beandri Booysen, η οποία άφησε την τελευταία της πνοή την Τετάρτη (18/12), πάσχοντας από το σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria, μία ασθένεια ταχείας γήρανσης. Ήταν μόλις 19 ετών.
Τη δυσάρεστη είδηση έκανε γνωστή η οικογένειά της, η οποία με μία μακροσκελή ανάρτηση στα social media ανακοίνωσε “με βαθιά θλίψη τον θάνατο της Beandri Booysen, μιας από τις πιο αγαπητές και εμπνευσμένες νεαρές γυναίκες της Νότιας Αφρικής. Η Beandri δεν ήταν γνωστή μόνο για την εκρηκτική της προσωπικότητα και το μεταδοτικό της γέλιο, αλλά και ως η τελευταία επιζώσα στη Νότια Αφρική που έζησε με Progeria – μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί στα παιδιά πρόωρη γήρανση.
Παρά τις προκλήσεις που αντιμετώπιζε, η Beandri ακτινοβολούσε ελπίδα και χαρά. Έγινε σύμβολο ευαισθητοποίησης για την Progeria και άλλες ειδικές ανάγκες, χρησιμοποιώντας το μοναδικό της πνεύμα για να εμπνεύσει χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.
Η οικογένεια Booysen παρακαλεί για σεβασμό της ιδιωτικότητάς της σε αυτή την εξαιρετικά δύσκολη περίοδο πένθους για την αγαπημένη τους Beandri. Περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την τελετή μνήμης θα ανακοινωθούν σύντομα“.
Η Beandri Booysen γερνούσε 8 φορές πιο γρήγορα.
Παρά τις προβλέψεις των γιατρών ότι δεν θα ξεπεράσει τα 14 της χρόνια, η Beandri νίκησε τις πιθανότητες και έγινε παγκόσμιο διαδικτυακό φαινόμενο. Τα βίντεό της στο TikTok συγκέντρωσαν πάνω από 269.200 followers και 372.000 likes, ενώ το μήνυμά της για την Προγηρία και τη ζωή κέρδισε τις καρδιές όλων.
“Ζω με την Προγηρία από τη γέννησή μου και είμαι πλέον συνηθισμένη. Έμαθα με τα χρόνια να αντιμετωπίζω όλες τις προκλήσεις και τις επεμβάσεις. Αντιμετωπίζω ό,τι φέρνει ο Θεός στη ζωή μου, και αποδίδω τη δύναμή μου στην οικογένειά μου, που με μεγάλωσε ως ένα “κανονικό” παιδί, χωρίς να με βλέπει διαφορετικά. Αυτό με έκανε πιο δυνατή και την προσωπικότητα που είμαι σήμερα. Στόχος μου είναι να ευαισθητοποιήσω για τα άτομα με ειδικές ανάγκες και να δείξω ότι ο καθένας είναι διαφορετικός και μοναδικός με τον δικό του τρόπο, δίνοντας δύναμη όπου μπορώ”, είχε πει η ίδια σε παλαιότερη συνέντευξή της.
Εκτός από την Προγηρία αντιμετώπιζε και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως οστεοπόρωση και στένωση αορτής, μια κατάσταση που επηρεάζει τη ροή του αίματος από την καρδιά. Τον Οκτώβριο υποβλήθηκε σε ανοιχτή χειρουργική επέμβαση καρδιάς, την οποία η ίδια και η οικογένειά της περιέγραψαν ως “τη μεγαλύτερη πρόκλησή της μέχρι τώρα”. Παρά την αγωνία, η οικογένειά της και οι υποστηρικτές της ήλπιζαν ότι η επέμβαση θα της έδινε περισσότερο χρόνο ζωής.
Τι είναι η Προγηρία
Το Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford, από το οποίο έπασχε η Beandri, επηρεάζει μόλις ένα στα τέσσερα εκατομμύρια παιδιά και ταχεία γήρανση και σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως εύθραυστα οστά.
Περιγράφηκε αρχικά το 1886 από τον Hutchinson και αργότερα, το 1904 από τον Gilford. Πρόκειται για ένα εξαιρετικά σπάνιο κληρονομικό νόσημα, το οποίο προσβάλλει το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα αγγεία και χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις πρόωρου γήρατος (Brown WT, 1992).
Οι ασθενείς με HGPS παρουσιάζουν και άλλες εκδηλώσεις επιταχυνόμενου γήρατος, όπως περιορισμένη ανάπτυξη, ατροφία των μυών και του δέρματος, απώλεια του υποδόριου λίπους, οστεοπόρωση, αρθρίτιδα και αλωπεκία και ενίοτε όγκους, καταράκτη, διαβήτη και υπερλιπιδαιμία (King CR et al, 1978; Rosenbloom AL et al, 1983). Ακόμα, μπορεί να παρουσιάσουν εκτεταμένες εναποθέσεις λιποφουσκίνης, οι οποίες αποτελούν δείκτη γήρανσης.
Το HGPS συνδέεται με σοβαρή νοσηρότητα και θνητότητα, σαν αποτέλεσμα επιταχυνόμενης αρτηριοσκλήρυνσης των εγκεφαλικών και των στεφανιαίων αρτηριών, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο στην διάρκεια της 1ης ή 2ης δεκαετίας της ζωής. Προσβάλλονται οι νεφροί, ο εγκέφαλος, τα επινεφρίδια, το ήπαρ, οι όρχεις και η καρδιά. Πάντως, σε αντίθεση με την αρτηριοσκλήρυνση την απαντώμενη στο γενικό πληθυσμό, η μόνη ανωμαλία των λιπιδίων που παρατηρείται στην προγηρία είναι η ελάττωση των επιπέδων των HDL.
Κλινική εικόνα
Τα παιδιά με HGPS συνήθως είναι φυσιολογικά στην πρώιμη βρεφική ηλικία, αν και τα νεογέννητα ενίοτε παρουσιάζουν μεσοπροσωπική κυάνωση, “ανάγλυφη” μύτη και σκληροδερματικές αλλοιώσεις (“σκλήρημα”). Σε ηλικία όμως 9-24 μηνών αρχίζουν να παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση της ανάπτυξης, η οποία οδηγεί σε βραχυσωμία και χαμηλό βάρος (Brown WT, 1992; Sarkar PK and Shinton RA, 2001).
Ακόμα, αναπτύσσουν ιδιόμορφο προσωπείο, χαρακτηριζόμενο από δυσανάλογα μικρό πρόσωπο συγκριτικά με την κεφαλή, μικρογναθία, οδοντικές ανωμαλίες (καθυστέρηση της οδοντοφυίας, ανοδοντία, υποδοντία ή συνωστισμό των οδόντων), εξόφθαλμο, μικρή μύτη και ήπια περιστοματική κυάνωση. Το ιδιόμορφο προσωπείο, σε συνδυασμό με την βρεγματοϊνιακή αλωπεκία, δίνουν στον πάσχοντα την όψη “μαδημένου πτηνού”.
Κατά το 2ο έτος της ζωής παρουσιάζουν απώλεια των μαλλιών, των οφρύων και των βλεφαρίδων, και το τριχωτό της κεφαλής αντικαθίσταται από μικρές, πτιλλωτές, λευκές ή ξανθές, τρίχες.
Συχνά ακόμα έχουν εξάρθρημα των ισχίων, υπερπλαστικές ουλές, ανωμαλίες των ονύχων, προβολή των φλεβών του τριχωτού της κεφαλής, διαπεραστική φωνή, δυσκολία στη σίτιση, διάχυτη οστεοπόρωση και παθολογικά κατάγματα.
Άλλοτε παρουσιάζουν σκληροδερματικές αλλοιώσεις στο κατώτερο μέρος της κοιλιάς και τους εγγύς μηρούς, με ακανόνιστα εξογκώματα λόγω της υποκείμενης λιποδυστροφίας. Το δέρμα είναι χαλαρό και ρυτιδωμένο, λόγω απώλειας του υποδόριου λίπους, ιδιαίτερα στα χέρια και τα πόδια. Ακόμα, μπορεί να είναι λεπτό, τεταμένο και ξηρό, με καφεοειδείς κηλίδες σε διάφορες περιοχές του σώματος.
Λόγω της σοβαρής καθυστέρησης της ανάπτυξης, οι ασθενείς με HGPS δεν ωριμάζουν φυλετικά και δεν έχουν αναπαραγωγική ικανότητα. Ακόμα, συχνά αναπτύσσουν συγκάμψεις των αρθρώσεων και βλαισό ισχίο, με ήπιες συγκάμψεις των γονάτων που τους υποχρεώνουν να βαδίζουν σε ευρεία βάση (“σερνάμενο” βάδισμα) και να υιοθετούν στάση «αναβάτη αλόγου», άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου και εξάρθρημα του ισχίου (Moen C, 1982; Gamble JG, 1984).
