Τρίτη, 9 Μαρτίου, 2021
14.2 C
Athens

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ 9 Μαρτίου

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ Το 1986.... Δύτες του αμερικανικού ναυτικού εντοπίζουν σχεδόν ανέπαφο το κύριο μέρος του διαστημικού λεωφορείου "Τσάλεντζερ". Τα πτώματα και των 7 αστροναυτών βρίσκονται ακόμη...

Βρέθηκε γυναίκα που χάρη σε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη φαίνεται να προστατεύεται από τη νόσο Αλτσχάιμερ

Η ύπαρξη μιας σπάνιας μετάλλαξης στο DNA μιας γυναίκας στην Κολομβία ,φαίνεται πως την έχει προστατεύσει από την εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Η ανακάλυψη βοηθά να εξηγηθεί γιατί μερικοί άνθρωποι είναι πιο ανθεκτικοί από άλλους στην περίπτωση της νευροεκφυλιστικής πάθησης και μπορεί μελλοντικά να οδηγήσει σε νέες στρατηγικές για την καθυστέρηση εκδήλωσης του Αλτσχάιμερ.

Η ανακάλυψη της περίπτωσης της γυναίκας έγινε στο πλαίσιο μιας μελέτης 1.200 ατόμων από την Κολομβία, που είχαν έντονη γενετική προδιάθεση να εμφανίσουν Αλτσχάιμερ. Οι ερευνητές, με επικεφαλής τους Γιόζεφ Αρμπολέδα-Βελάσκεθ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, Γιακίλ Κιρόζ του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης και Έρικ Ράιμαν του Ινστιτούτου Αλτσχάιμερ Banner της Νέας Υόρκης, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό “Nature Medicine”.

Οι αιτίες για τις περισσότερες περιπτώσεις Αλτσχάιμερ είναι άγνωστες μέχρι σήμερα. Μια μικρή ομάδα ανθρώπων με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη (E280A) σε ένα γονίδιο (PSEN1) έχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο για να εκδηλώσουν πρόωρα τη νόσο. Σχεδόν πάντα οι εν λόγω ασθενείς εμφανίζουν νοητικά/μνημονικά προβλήματα και άνοια σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία, μετά τα 40.

Η συγκεκριμένη γυναίκα, η οποία είχε το μεταλλαγμένο αυτό γονίδιο, εμφάνιζε την τυπική παθολογία στον εγκέφαλο της (αυξημένη παρουσία της τοξικής πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς, που είναι το «σήμα κατατεθέν» της νόσου Αλτσχάιμερ), παρόλα αυτά δεν είχε εκδηλώσει τα αναμενόμενα συμπτώματα. Η ανάλυση του γονιδιώματος της αποκάλυψε ότι, πέρα από την παθογόνο μετάλλαξη, διέθετε σε ένα άλλο γονίδιο (ΑΡΟΕ3) μια άλλη σπάνια μετάλλαξη, γνωστή ως Christchurch.

Αυτή η επιπρόσθετη μετάλλαξη (γνωστή και ως ΑΡΟΕ3ch) φαίνεται πως λειτουργεί ως «αντίπαλο δέος» στις επιπτώσεις της πρώτης μετάλλαξης (PSEN 1 E280A), πράγμα που την προστατεύει, παρόλο που η εικόνα του βήτα αμυλοειδούς στον εγκέφαλο της παραπέμπει στην ύπαρξη Αλτσχάιμερ. Η γυναίκα έχει παραμείνει γνωσιακά υγιής μετά και τα 70 της.

Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι η εν λόγω σπάνια περίπτωση μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους για τη θεραπεία και την πρόληψη της νόσου, δίνοντας μεγαλύτερη έμφαση στην ενίσχυση της αντίστασης του εγκεφάλου στην παθολογία του Αλτσχάιμερ, παρά στην ανακάλυψη των πρωταρχικών αιτιών της νόσου. Επίσης φέρνει στο προσκήνιο ένα γνωστό γονίδιο-στόχο για την ανάπτυξη κατάλληλων παρεμβάσεων, ακόμη και αν ο εγκέφαλος εμφανίζει παθολογική εικόνα νευροεκφύλισης.

Όμως θα χρειασθούν περαιτέρω έρευνες σε μεγαλύτερα δείγματα του πληθυσμού για να επιβεβαιωθεί ότι η μετάλλαξη Christchurch του γονιδίου ΑΡΟΕ3 όντως αποτελεί ασπίδα κατά της νόσου Αλτσχάιμερ. Το ΑΡΟΕ3 είναι μια μορφή του γονιδίου ΑΡΟΕ, του βασικού γονιδίου υψηλού κινδύνου για Αλτσχάιμερ σε προχωρημένη ηλικία.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ

Τα πιο πρόσφατα στη κατηγορία

σαν σήμερα, Τσάλεντζερ, διαστημικό λεωφορείο, αστροναύτες,

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ 9 Μαρτίου

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ Το 1986.... Δύτες του αμερικανικού ναυτικού εντοπίζουν σχεδόν ανέπαφο το κύριο μέρος του διαστημικού λεωφορείου "Τσάλεντζερ". Τα πτώματα και των 7 αστροναυτών βρίσκονται ακόμη...
Γαλλία: Σκοτώθηκε σε συντριβή ελικοπτέρου ο μεγιστάνας Ολιβιέ Ντασό

Γαλλία: Σκοτώθηκε σε συντριβή ελικοπτέρου ο μεγιστάνας Ολιβιέ Ντασό

Τραγικό θάνατο βρήκε ο Γάλλος δισεκατομμυριούχος και πολιτικός Ολιβιέ Ντασό, ο οποίος σκοτώθηκε κατά την συντριβή του ελικοπτέρου του στη βορειοδυτική Γαλλία. Σύμφωνα με την εφημερίδα...
Γκράχαμ μπέλ

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ 7 Μαρτίου

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ Το 1876... Ο Αλεξάντερ Γκράχαμ Μπελ λαμβάνει δίπλωμα ευρεσιτεχνίας για το τηλέφωνο.

Κορωνοϊός: Το πιθανό μέλλον της πανδημίας – Πέντε στρατηγικές που πρέπει να εξεταστούν

Σε πρόσφατη δημοσίευση στο περιοδικό JAMA διερευνάται το πιθανό μέλλον της πανδημίας COVID-19. H βιβλιογραφία ανασκοπείται από τους Καθηγητές της Ιατρικής του ΕΚΠΑ Δημήτριο...

NASA : Το Perseverence διήνυσε τα πρώτα του 6,5 μέτρα στον Άρη (βίντεο)

Εμπρός… Mars για το Perseverance. Το νέο ρομποτικό ρόβερ της Αμερικανικής Διαστημικής Υπηρεσίας (NASA) έβαλε μπροστά τις μηχανές τους και για μισή ώρα διήνυσε...

Χαμός με τα πρωκτικά τεστ: Είναι ταπεινωτικό λένε οι ΗΠΑ – Θα το κάνουν...

Υποχρεωτικά σε όλους τους ταξιδιώτες που φτάνουν στην χώρα κατέστησε τα πρωκτικά τεστ η Κίνα. Το Πεκίνο ισχυρίζεται ότι η διαδικασία – η οποία περιλαμβάνει...

Άγκυρα: Δεν είναι αυτοσκοπός η επιστροφή στο πρόγραμμα των F-35

Η Τουρκία δεν έχει απαραιτήτως στόχο να επιστρέψει στο πρόγραμμα του αμερικανικού μαχητικού F-35, από το οποίο αποβλήθηκε επειδή αγόρασε ρωσικά πυραυλικά συστήματα, δήλωσε...

Βρείτε μας

7,773ΥποστηρικτέςΚάντε Like
133ΑκόλουθοιΑκολουθήστε
935ΑκόλουθοιΑκολουθήστε

Λαϊκό Θέατρο Σκιών

Τα νέα και τα βίντεο του Καραγκιόζη

Διαβάστε Επίσης

Ένα οπτικό τεστ για Αλτσχάιμερ

ΜΕΤΡΗΣΕ ΠΟΣΑ " F " ΕΧΕΙ ΤΟ ΚΕΙΜΕΝΟ … FINISHED FILES ARE THE RE SULT OF...

Με τεστ αίματος θα μπορείτε να δείτε αν τα προβλήματα μνήμης οφείλονται σε Αλτσχάιμερ ή άλλη αιτία

Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι αναπτύσσουν ένα τεστ αίματος, το οποίο για πρώτη φορά...

Οι αρνητικές σκέψεις για τα γηρατειά αυξάνουν τις πιθανότητες εμφάνισης Αλτσχάιμερ

Οι άνθρωποι που επηρεάζονται περισσότερο από τα αρνητικά κοινωνικά στερεότυπα για τους ηλικιωμένους και...

Αλτσχάιμερ: Ελπίδες με το νέο φάρμακο που επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου

Οι άνθρωποι που πάσχουν από Αλτσχάιμερ έχουν τώρα περισσότερες πιθανότητες να διαχειριστούν τη...

Ο ιστοχώρος χρησιμοποιεί cookies για τη βελτιστοποίηση της εμπειρίας του χρήστη. Με τη χρήση αυτού του ιστοχώρου, αποδέχεστε τη χρήση των cookies.Αποδοχή