Τετάρτη, 24 Ιουλίου, 2024
30.4 C
Athens

Βρέθηκε γυναίκα που χάρη σε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη φαίνεται να προστατεύεται από τη νόσο Αλτσχάιμερ

Η ύπαρξη μιας σπάνιας μετάλλαξης στο DNA μιας γυναίκας στην Κολομβία ,φαίνεται πως την έχει προστατεύσει από την εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Η ανακάλυψη βοηθά να εξηγηθεί γιατί μερικοί άνθρωποι είναι πιο ανθεκτικοί από άλλους στην περίπτωση της νευροεκφυλιστικής πάθησης και μπορεί μελλοντικά να οδηγήσει σε νέες στρατηγικές για την καθυστέρηση εκδήλωσης του Αλτσχάιμερ.

Η ανακάλυψη της περίπτωσης της γυναίκας έγινε στο πλαίσιο μιας μελέτης 1.200 ατόμων από την Κολομβία, που είχαν έντονη γενετική προδιάθεση να εμφανίσουν Αλτσχάιμερ. Οι ερευνητές, με επικεφαλής τους Γιόζεφ Αρμπολέδα-Βελάσκεθ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, Γιακίλ Κιρόζ του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης και Έρικ Ράιμαν του Ινστιτούτου Αλτσχάιμερ Banner της Νέας Υόρκης, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό “Nature Medicine”.

Οι αιτίες για τις περισσότερες περιπτώσεις Αλτσχάιμερ είναι άγνωστες μέχρι σήμερα. Μια μικρή ομάδα ανθρώπων με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη (E280A) σε ένα γονίδιο (PSEN1) έχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο για να εκδηλώσουν πρόωρα τη νόσο. Σχεδόν πάντα οι εν λόγω ασθενείς εμφανίζουν νοητικά/μνημονικά προβλήματα και άνοια σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία, μετά τα 40.

Η συγκεκριμένη γυναίκα, η οποία είχε το μεταλλαγμένο αυτό γονίδιο, εμφάνιζε την τυπική παθολογία στον εγκέφαλο της (αυξημένη παρουσία της τοξικής πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς, που είναι το «σήμα κατατεθέν» της νόσου Αλτσχάιμερ), παρόλα αυτά δεν είχε εκδηλώσει τα αναμενόμενα συμπτώματα. Η ανάλυση του γονιδιώματος της αποκάλυψε ότι, πέρα από την παθογόνο μετάλλαξη, διέθετε σε ένα άλλο γονίδιο (ΑΡΟΕ3) μια άλλη σπάνια μετάλλαξη, γνωστή ως Christchurch.

Αυτή η επιπρόσθετη μετάλλαξη (γνωστή και ως ΑΡΟΕ3ch) φαίνεται πως λειτουργεί ως «αντίπαλο δέος» στις επιπτώσεις της πρώτης μετάλλαξης (PSEN 1 E280A), πράγμα που την προστατεύει, παρόλο που η εικόνα του βήτα αμυλοειδούς στον εγκέφαλο της παραπέμπει στην ύπαρξη Αλτσχάιμερ. Η γυναίκα έχει παραμείνει γνωσιακά υγιής μετά και τα 70 της.

Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι η εν λόγω σπάνια περίπτωση μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους για τη θεραπεία και την πρόληψη της νόσου, δίνοντας μεγαλύτερη έμφαση στην ενίσχυση της αντίστασης του εγκεφάλου στην παθολογία του Αλτσχάιμερ, παρά στην ανακάλυψη των πρωταρχικών αιτιών της νόσου. Επίσης φέρνει στο προσκήνιο ένα γνωστό γονίδιο-στόχο για την ανάπτυξη κατάλληλων παρεμβάσεων, ακόμη και αν ο εγκέφαλος εμφανίζει παθολογική εικόνα νευροεκφύλισης.

Όμως θα χρειασθούν περαιτέρω έρευνες σε μεγαλύτερα δείγματα του πληθυσμού για να επιβεβαιωθεί ότι η μετάλλαξη Christchurch του γονιδίου ΑΡΟΕ3 όντως αποτελεί ασπίδα κατά της νόσου Αλτσχάιμερ. Το ΑΡΟΕ3 είναι μια μορφή του γονιδίου ΑΡΟΕ, του βασικού γονιδίου υψηλού κινδύνου για Αλτσχάιμερ σε προχωρημένη ηλικία.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ

Τα πιο πρόσφατα στη κατηγορία

Στο Ουισκόνσιν η πρώτη προεκλογική ομιλία της Κάμαλα Χάρις χωρίς τον Μπάιντεν – Μικραίνει...

Η πέμπτη από την αρχή του έτους επίσκεψη της Κάμαλα Χάρις στην πολιτεία του Ουισκόνισν χαρακτηρίζεται καθοριστική καθώς εκεί η αντιπρόεδρος θα πραγματοποίησει την...

Μακρόν: “Οι Ολυμπιακοί Αγώνες θα είναι μοναδικοί”

«Όλοι θα δούμε από το βράδυ της Παρασκευής (26/7) γιατί όλο αυτό άξιζε τον κόπο», διαβεβαίωσε ο Γάλλος πρόεδρος, Εμανουέλ Μακρόν, την Τρίτη (23/7),...

Απόπειρα δολοφονίας Τραμπ: Παραιτήθηκε η επικεφαλής των Μυστικών Υπηρεσιών

Την παραίτησή της γνωστοποίησε η επικεφαλής των Μυστικών Υπηρεσιών, Kimberly Cheatle, έπειτα από την παραδοχή της για παραλείψεις την ημέρα της απόπειρας δολοφονίας του Ντόναλντ Τραμπ κατά την διάρκεια...

Η Προειδοποίηση για γεωμαγνητική καταιγίδα αύριο απειλή για τις επικοινωνίες

Η Εθνική Υπηρεσία Ωκεανών και Ατμόσφαιρας των ΗΠΑ προειδοποιεί για μια ισχυρή γεωμαγνητική καταιγίδα κατηγορίας G2 που πιθανολογείται ότι θα διαταράξει τις ραδιοεπικοινωνίες, την...

ΗΠΑ: Η Κάμαλα Χάρις εξασφάλισε τους 1.976 εκλέκτορες για το χρίσμα

Χρειάστηκε να περάσει μόλις μία ημέρα από την ανακοίνωση της υποψηφιότητάς της για να εξασφαλίσει η Κάμαλα Χάρις όχι μόνο δωρεές – ρεκόρ, αλλά...

Kαμάλα Χάρις: Είναι έτοιμη να γίνει η πρώτη μαύρη γυναίκα πρόεδρος των ΗΠΑ;

Η αντιπρόεδρος Καμάλα Χάρις ξεκίνησε την πρώτη πλήρη ημέρα της προεκλογικής της εκστρατείας κατά του Τραμπ σήμερα Δευτέρα, ενώ ταυτόχρονα προσπαθεί να εδραιώσει την...

Κρ. Σπύρου: Η Κάμαλα μ’ έναν καλό αντιπρόεδρο μπορεί να κερδίσει τον Τραμπ –...

Tην αποχώρηση του Αμερικανού Προέδρου Τζο Μπάιντεν-και στενού του φίλου-από τις προεδρικές εκλογές του 2024, αλλά και αν το αν μπορεί η Κάμαλα Χάρις...

Βρείτε μας

7,826ΥποστηρικτέςΚάντε Like
133ΑκόλουθοιΑκολουθήστε
1,245ΑκόλουθοιΑκολουθήστε

Λαϊκό Θέατρο Σκιών

Τα νέα και τα βίντεο του Καραγκιόζη

Διαβάστε Επίσης

Αλτσχάιμερ: Nέο πρωτοποριακό ελληνικό ραδιοφάρμακο συμβάλλει στη διάγνωση της νόσου

Ένα πρωτοποριακό ραδιοφάρμακο που χρησιμοποιείται ως βιοδείκτης στη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ, παράγεται εδώ...

Το βιάγκρα μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ

Ένα φάρμακο διάσημο για τη θεραπεία της στυτικής δυσλειτουργίας θα μπορούσε σύντομα να συνιστάται...

Αλτσχάιμερ: Νέα εποχή στη διάγνωση της νόσου – Πρωτοποριακό ραδιοφάρμακο διαθέσιμο και στην Ελλάδα

Ξεκίνησε πρόσφατα και στην Ελλάδα η διάθεση ενός πρωτοποριακού ραδιοφαρμάκου, το οποίο χρησιμοποιείται ως...

Αλτσχάιμερ: Συνδέεται με το κρέας και τις επεξεργασμένες τροφές

Μια μελέτη βρήκε μια ισχυρή σχέση μεταξύ της νόσου του Αλτσχάιμερ και της καθημερινής...