Παρασκευή, 24 Μαΐου, 2024
23.9 C
Athens

Σύνδρομο VEXAS: Τα συμπτώματα της μυστήριας πάθησης που προκαλεί θάνατο εντός πενταετίας

Το σύνδρομο VEXAS είναι μία νόσος που προκαλείται από σπάνια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο των αιμοσφαιρίων (δηλαδή των κυττάρων του αίματος) που λέγεται UBA1

Το σύνδρομο εντοπίστηκε το 2020, επηρεάζει περισσότερους από 15.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ και έχει υψηλό ποσοστό θνητότητας.

Η μετάλλαξη δεν είναι κληρονομική, αλλά εκδηλώνεται στην πορεία της ζωής των πασχόντων.

Η λέξη VEXAS είναι το ακρωνύμιο πέντε χαρακτηριστικών της νόσου:

Κενοτόπια (vacuoles) που συχνά παρατηρούνται στα κύτταρα του μυελού των οστών των πασχόντων
Ένζυμο Ε1, που κωδικοποιεί το μεταλλαγμένο γονίδιο UBA1
Χρωμόσωμα Χ, όπου βρίσκεται αυτό το γονίδιο
Αυτοφλεγμονή
Σωματικές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο και οι οποίες δεν μεταδίδονται στους απογόνους των πασχόντων
Συμπτώματα

Το σύνδρομο προκαλεί πληθώρα φλεγμονωδών συμπτωμάτων που αφορούν πολλά όργανα και ιστούς. Οι ασθενείς έχουν ανεξήγητους πυρετούς και έντονη κόπωση.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Δερματικά εξανθήματα, συχνά επώδυνα
Πόνο και διόγκωση στη μύτη και τα αυτιά
Βήχα και δύσπνοια
Διόγκωση και πόνος στις αρθρώσεις
Αιματολογικά συμπτώματα, όπως αναιμία, χαμηλά αιμοπετάλια και θρομβώσεις

Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανέλυσαν τους ιατρικούς φακέλους περίπου 163.000 εθελοντών από την Πενσυλβάνια. Όλοι τους υποβλήθηκαν σε εξετάσεις για να αναζητηθεί το μεταλλαγμένο γονίδιο UBA1.

Οι 12 από αυτούς ήταν φορείς του γονιδίου και όλοι είχαν συμπτώματα του συνδρόμου VEXAS. Το εύρημα υποδηλώνει ότι πάνω από 1 ανά 13.500 άνδρες και γυναίκες ηλικίας άνω των 50 ετών μπορεί να πάσχουν από το σύνδρομο.

Είναι όμως πολύ πιο συχνό στους άνδρες με αποτέλεσμα η αναλογία να διαμορφώνεται ως εξής: 1 στους 4.269 άνδρες ηλικίας άνω των 50 ετών
1 στις 26.238 γυναίκες άνω των 50 ετών

Για τις ΗΠΑ οι αναλογίες αυτές σημαίνουν ότι μπορεί να πάσχουν περισσότερα από 15.000 άτομα. Οι 13.200 από τους ασθενείς είναι άνδρες, λένε οι ερευνητές.

Αν και οι αριθμοί μοιάζουν μικροί, είναι υψηλότεροι απ’ ό,τι των πασχόντων από άλλες φλεγμονώδεις παθήσεις, όπως τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.

Τη μελέτη διεξήγαγαν επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή Grossman του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης.

Όπως εξηγούν οι ερευνητές σε ανακοίνωσή τους, το σύνδρομο έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Έχει υπολογισθεί ότι φθάνει έως και 50% σε μια πενταετία από τη διάγνωση.

Συνήθως εκδηλώνεται σε ανθρώπους με προβλήματα υγείας, όπως: Ρευματοειδή αρθρίτιδα
Ερυθηματώδη λύκο
Αιματολογικές κακοήθειες, όπως η λευχαιμία

Στους ασθενείς αυτούς μπορεί να προκαλεί ανεξήγητους πυρετούς και χαμηλά επίπεδα οξυγόνου.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η μελέτη τους θα συμβάλλει στην ενημέρωση της ιατρικής κοινότητας για το σύνδρομο.

Τα ευρήματα δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Journal of the American Medical Association.

Τα πιο πρόσφατα στη κατηγορία

Είχε τα όργανα… ανάποδα και έζησε 99χρόνια!

9 «αθώες» καθημερινές συνήθειες που αφαιρούν χρόνια ζωής

Το προσδόκιμο ζωής, δηλαδή πόσα χρόνια κατά μέσο όρο ζούμε, αποτελεί έναν εύχρηστο και αξιόπιστο δείκτη για την υγεία ενός πληθυσμού. Σε γενικές γραμμές, όσο...
Υπουργείο Εργασίας: Επιχείρηση "Ανοιχτός Δρόμος"

Επιτυχημένο νευρολογικό πείραμα στην Ελβετία βοήθησε 43 τετραπληγικούς να κινηθούν ξανά

Μη επεμβατική συσκευή ικανή να διεγείρει τον νωτιαίο μυελό έξω από το σώμα βοήθησε 43 τετραπληγικούς ασθενείς, δηλαδή που πάσχουν από μερική ή ολική παράλυση...

Πώς να αντιμετωπίσετε φυσικά την αρτηριακή υπέρταση

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ τί ακριβώς είναι η αρτηριακή υπέρταση και πώς δημιουργείται; Η αρτηριακή πίεση είναι ο όρος, που περιγράφει την πίεση που ασκείται από...
Το όσπριο που προστατεύει από καρκίνο του παχέος εντέρου

Καρκίνος του παχέος εντέρου: Self test θα διατίθενται δωρεάν στα φαρμακεία

Από τον Ιούνιο, με απόφαση του υπουργείου Υγείας, αναμένεται να αρχίσουν να διανέμουν,τα φαρμακεία, δωρεάν τεστ αυτοδιάγνωσης για τον καρκίνο του παχέος εντέρου (CRC)...
H άσκηση αυξάνει το προσδόκιμο ζωής των ηλικιωμένων

H άσκηση αυξάνει το προσδόκιμο ζωής των ηλικιωμένων

Ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου μπορεί να μειωθεί στους ηλικιωμένους αν αυτοί αντικαταστήσουν το χρόνο που περνάνε καθιστοί με ελαφρά κινητική δραστηριότητα, αποκαλύπτει νέα έρευνα...

Το μέσο προσδόκιμο ζωής προβλέπεται να αυξηθεί 5 χρόνια έως το 2050

Σε παγκόσμιο επίπεδο το μέσο προσδόκιμο ζωής αναμένεται να αυξηθεί κατά 4,9 έτη στους άνδρες και κατά 4,2 έτη στις γυναίκες μέχρι το 2050,...

Παρβοϊός – Πώς ένας κοινός ιός μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο

Ο παρβοϊός, που στοίχισε τη ζωή σε ένα παιδί μόλις 3,5 ετών στη Θεσσαλονίκη, είναι μια κοινή παιδική ασθένεια που παρουσιάζει έξαρση. Η παιδίατρος...

Βρείτε μας

7,826ΥποστηρικτέςΚάντε Like
133ΑκόλουθοιΑκολουθήστε
1,245ΑκόλουθοιΑκολουθήστε

Λαϊκό Θέατρο Σκιών

Τα νέα και τα βίντεο του Καραγκιόζη

Διαβάστε Επίσης

ΣΑΝ ΣΗΜΕΡΑ 24 Μαίου οι Rolling Stones κυκλοφορούν τους “Jumpin’ Jack Flash”

Το 1968 οι Rolling Stones κυκλοφορούν την επιτυχία τους «Jumpin’ Jack Flash». https://www.youtube.com/watch?v=DARZS3ipWoI

Κασσελάκης: Νέες υποσχέσεις για το πόθεν έσχες

Ο Στέφανος Κασσελάκης, σε συνέντευξη που παραχώρησε στο One Channel, όταν ρωτήθηκε αν τελικά...

Τέμπη: Στη Βουλή η δικογραφία για το μπάζωμα

Στην Βουλή εστάλη από τον Εισαγγελέα Εφετών Λάρισας η δικογραφία για το μπάζωμα στο σημείο της...

Πειραιάς: Εντοπίστηκε και δεύτερο φορτίο με 100 κιλά κοκαΐνης

Δεύτερο φορτίο κοκαΐνης, αυτή τη φορά 100 κιλών, εντοπίστηκε στο λιμάνι της Πειραιάς, λίγες...