Νέα γονιδιακή θεραπεία που εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων υπόσχεται την απαλλαγή των ασθενών με μεσογειακή αναιμία από τις μεταγγίσεις αίματος.
Στη διεθνή κλινική μελέτη για την αποτελεσματικότητα της νέας επαναστατικής θεραπείας συμμετέχουν δύο ασθενείς από την Ελλάδα με πολύ καλά αποτελέσματα μέχρι στιγμής.
Συγκεκριμένα, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) ενέκρινε πριν λίγες ημέρες τη γονιδιακή θεραπεία με το προϊόν Zynteglo ως μέθοδο θεραπείας για τη μείζονα β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) σε ασθενείς άνω των 12 ετών, με γονότυπο β+ (δηλ. με ελάχιστη παραγωγή β-αλυσίδων σφαιρίνης), οι οποίοι είναι επιλέξιμοι για αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων αλλά δεν διαθέτουν συμβατό συγγενή δότη.
Το Zynteglo είναι κυτταρικό προϊόν που παράγεται από τα ίδια τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς με θαλασσαιμία, στα οποία γίνεται εισαγωγή ενός φυσιολογικού αντιγράφου του γονιδίου της β-σφαιρίνης και τα οποία επιστρέφονται με ενδοφλέβια χορήγηση, ως γενετικά διορθωμένα πλέον, πίσω στον ασθενή, μετά από ένα μυελοκατασταλτικό σχήμα προετοιμασίας.
Όπως ανακοινώθηκε στο πρόσφατο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Αιματολογίας (Αμστερνταμ 13-16/06/2019), οι 31 ασθενείς που υποβλήθηκαν σε γονιδιακή θεραπεία με το προϊόν Zynteglo στις τρέχουσες διεθνείς κλινικές μελέτες φάσης 3, HGB 207 και HGB 212, που συμπεριλαμβάνουν ασθενείς με β+ γονοτύπους (εκτός της IVS-I-110 μετάλλαξης) και ασθενείς με β0 γονοτύπους ή την IVS-I-110 μετάλλαξη, αντίστοιχα, παραμένουν στην πλειονότητά τους ανεξάρτητοι μεταγγίσεων, σε διάστημα παρακολούθησης 3-22 μήνες, διατηρώντας αιμοσφαιρίνη 8.8-13.6 gr/dl.
Στην κλινική μελέτη HGB 212 συμμετέχει και η Ελλάδα (Νοσοκομείο Γ.Παπανικολάου, Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων -Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, Κύρια Ερευνήτρια: Ευαγγελία Γιαννάκη) και δύο Έλληνες ασθενείς έχουν υποβληθεί στη διαδικασία.
Αυτή η θεραπευτική προσέγγιση ανοίγει νέους δρόμους για τη ριζική αντιμετώπιση της Μεσογειακής Αναιμίας.
